Hàn Quốc mở ra triển vọng chẩn đoán sớm và điều trị cá thể hóa bệnh Parkinson

Viện Nghiên cứu Y tế Quốc gia Hàn Quốc (thuộc Cơ quan Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hàn Quốc - KDCA) vừa công bố những kết quả nghiên cứu mới, mở ra triển vọng chẩn đoán sớm và xây dựng chiến lược điều trị cá thể hóa đối với bệnh Parkinson thông qua phân tích dữ liệu từ hệ thống theo dõi bệnh nhân Parkinson đầu tiên do nhà nước Hàn Quốc xây dựng.

Theo viện nghiên cứu, Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường biểu hiện qua các triệu chứng vận động như run tay chân, cứng cơ và vận động chậm. Tuy nhiên, trên thực tế, người bệnh còn gặp nhiều triệu chứng không liên quan đến vận động như suy giảm nhận thức, rối loạn thần kinh tự chủ, rối loạn giấc ngủ, trầm cảm và giảm chất lượng cuộc sống. Đặc biệt, diễn tiến bệnh ở mỗi bệnh nhân có thể rất khác nhau.

Vì vậy, các nhà khoa học cho rằng việc điều trị hiệu quả không chỉ dựa vào các triệu chứng vận động mà cần kết hợp đánh giá tình trạng rối loạn thần kinh tự chủ và các yếu tố di truyền để dự đoán nguy cơ tiến triển của bệnh ngay từ giai đoạn đầu, từ đó xây dựng phác đồ điều trị phù hợp cho từng người bệnh.

Từ năm 2021, Viện Nghiên cứu Y tế Quốc gia đã triển khai dự án theo dõi dài hạn bệnh nhân Parkinson đầu tiên do Chính phủ Hàn Quốc chủ trì, thu thập và phân tích dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân trên phạm vi cả nước. Trên cơ sở đó, nhóm nghiên cứu đã đạt được nhiều kết quả đáng chú ý.

Trong nghiên cứu đầu tiên, các nhà khoa học phân tích dữ liệu hình ảnh y khoa của 233 bệnh nhân Parkinson và phát hiện tín hiệu bất thường xuất hiện tại một vùng trên hình ảnh chẩn đoán có thể liên quan đến tình trạng rối loạn điều hòa huyết áp ở giai đoạn sớm.

Theo nhóm nghiên cứu, việc kết hợp phân tích dấu hiệu này trong quá trình chẩn đoán có thể giúp phát hiện sớm các rối loạn của hệ thần kinh tự chủ ở bệnh nhân Parkinson.

Rối loạn điều hòa huyết áp là một trong những triệu chứng ngoài vận động quan trọng, có thể gây chóng mặt, ngất hoặc té ngã, ảnh hưởng trực tiếp đến sự an toàn và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Do đó, việc phát hiện sớm có ý nghĩa rất lớn trong quá trình điều trị.

Ở nghiên cứu thứ hai, các nhà khoa học theo dõi 247 bệnh nhân Parkinson trong thời gian dài nhằm đánh giá ảnh hưởng của yếu tố di truyền đến diễn tiến bệnh.

Kết quả cho thấy những bệnh nhân mang một số biến thể gen nhất định có xu hướng suy giảm chức năng vận động và nhận thức nhanh hơn so với các nhóm bệnh nhân khác.

Phát hiện này cho thấy thông tin di truyền có thể trở thành công cụ quan trọng để dự báo tốc độ tiến triển của bệnh cũng như xây dựng các chiến lược điều trị và theo dõi mang tính cá thể hóa cho từng bệnh nhân.

Nhóm nghiên cứu cho biết kết quả lần này một lần nữa khẳng định Parkinson không đơn thuần là căn bệnh ảnh hưởng đến khả năng vận động mà là bệnh lý phức tạp, chịu tác động đồng thời của nhiều yếu tố như di truyền, rối loạn thần kinh tự chủ và sự suy giảm chức năng nhận thức.

Các nhà khoa học nhấn mạnh, thành công của nghiên cứu có được nhờ việc theo dõi bệnh nhân trong thời gian dài và kết hợp phân tích đồng thời dữ liệu lâm sàng, hình ảnh y khoa, thông tin di truyền cùng các chỉ số về hệ thần kinh tự chủ.

Trong thời gian tới, Viện Nghiên cứu Y tế Quốc gia Hàn Quốc sẽ tiếp tục mở rộng nghiên cứu trên cơ sở hệ thống dữ liệu bệnh nhân Parkinson hiện có, đồng thời tăng cường phân tích tích hợp giữa dữ liệu lâm sàng, hình ảnh, bộ gen và các mẫu sinh học nhằm phát triển các phương pháp chẩn đoán sớm và điều trị chính xác hơn đối với căn bệnh thoái hóa thần kinh này.