Các nhà khoa học Hàn Quốc mở ra hy vọng điều trị bệnh di truyền hiếm Krabbe bằng công nghệ chỉnh sửa gen

Một nhóm nghiên cứu Hàn Quốc vừa công bố kết quả thí nghiệm mở ra khả năng điều trị bệnh Krabbe – căn bệnh di truyền hiếm gặp vốn chưa có phương pháp chữa trị tận gốc – bằng công nghệ chỉnh sửa gen thế hệ mới.

Nhóm nghiên cứu gồm Giáo sư Cho Sung-rae thuộc khoa Phục hồi chức năng Bệnh viện Severance, Giáo sư Bae Sang-soo và Tiến sĩ Nam Bae-geun thuộc khoa Hóa sinh Trường Y Đại học Quốc gia Seoul, cùng Giáo sư Seo Jung-hwa của Đại học Yonsei, cho biết đã xác nhận khả năng điều trị bệnh Krabbe thông qua thí nghiệm trên động vật.

Bệnh Krabbe là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến lớp myelin – lớp vỏ bao quanh và bảo vệ dây thần kinh trong não – bị phá hủy. Nguyên nhân xuất phát từ đột biến gen GALC, loại gen có chức năng phân giải galactosylceramide, một thành phần chất béo trong cơ thể.

Khi gen này bị lỗi, chất độc thần kinh psychosine sẽ tích tụ trong não, cản trở quá trình hình thành myelin, làm tổn thương mạng lưới thần kinh và dẫn đến thoái hóa thần kinh cũng như rối loạn vận động. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị tận gốc căn bệnh này.

Trong nghiên cứu mới, nhóm khoa học đã sử dụng công nghệ “kéo cắt gen” chỉnh sửa bazơ adenine để thay thế trực tiếp phần gen đột biến mà không cần cắt bỏ ADN.

Công nghệ chỉnh sửa gen này cho phép lựa chọn và thay đổi chính xác thông tin di truyền bên trong tế bào bằng nhiều phương pháp khác nhau như cắt, ghép hoặc thay thế gen.

Nhóm nghiên cứu đã tiêm công cụ chỉnh sửa gen vào não của chuột thí nghiệm mắc bệnh Krabbe, sau đó thực hiện thay thế bazơ adenine bằng guanine trong ADN nhằm sửa lỗi đột biến.

Sau 5 tuần điều trị, enzyme GALC vốn bị đột biến bắt đầu được biểu hiện trở lại, cho thấy hiệu quả chỉnh sửa gen đã xuất hiện. Đồng thời, lượng chất độc psychosine trong não giảm xuống, giúp lớp myelin phục hồi.

Khả năng vận động của chuột cũng được cải thiện rõ rệt, đạt khoảng 65% so với chuột khỏe mạnh bình thường.
Giáo sư Cho Sung-rae nhận định kết quả nghiên cứu cho thấy công nghệ chỉnh sửa gen bằng phương pháp hiệu chỉnh adenine có tiềm năng trở thành phương pháp điều trị bệnh Krabbe trong tương lai.

Ông cũng kỳ vọng thành tựu này sẽ góp phần thúc đẩy việc phát triển các liệu pháp điều trị cho nhiều bệnh di truyền hiếm và khó chữa khác.